Diagnosis Stiff Person Syndrome (SPS) penyanyi Kanada Celine Dion pada awal Desember tahun lalu telah memicu diskusi yang menggugah pikiran dan penyebaran informasi tentang kondisi tersebut.

Gangguan neuromuskuler yang sangat langka dan progresif memengaruhi sistem saraf pusat. Ini ditandai dengan kekakuan dan kejang otot yang ekstrem, hiperlordosis lumbal, nyeri kronis, dan ketidakstabilan postural yang menyebabkan sering jatuh dan kesulitan berjalan.

Sebagian besar informasi tentang diagnosis dan pengobatan SPS berasal dari ahli saraf yang merawat pasien dengan kondisi tersebut. Namun, pasien dengan SPS dapat memberikan wawasan unik tentang bagaimana rasanya hidup dengan gangguan progresif ini.

Lanjut membaca

Lauren McDermott, seorang pasien dengan SPS yang tinggal di Philadelphia, Pennsylvania, telah menghadapi tantangan terus-menerus hidup dengan SPS, mulai dari menerima diagnosis resmi hingga menemukan perawatan yang akan membantunya mengelola kondisinya. Gejala awal McDermott dimulai pada tahun 2011 dan membutuhkan waktu bertahun-tahun untuk menjadi perhatian. Dia dites negatif untuk semua antibodi yang diketahui menunjukkan SPS; namun, dia memenuhi semua kriteria diagnostik lain untuk kondisi tersebut. Ciri atipikal dari kondisinya ini membuat proses diagnosis menjadi lebih lama baginya.

Pada musim gugur 2018, simpul otot dan keketatan keseluruhan untuk McDermott semakin memburuk. Pada Agustus 2019, di usia 38 tahun, dia didiagnosis menderita SPS atipikal.

Mengingat perhatian pers setelah diagnosis Celine Dion, McDermott bahkan lebih berharap untuk masa depan orang yang hidup dengan SPS – tidak hanya dalam hal diagnosis yang akurat dan tepat waktu karena meningkatnya kesadaran akan gangguan tersebut, tetapi juga untuk pengembangan baru, pengobatan bermanfaat yang ditujukan untuk meningkatkan kualitas hidup.

Untuk lebih memahami bagaimana rasanya hidup dengan SPS dan untuk mengidentifikasi bagaimana dokter dapat mendukung pasien dengan SPS dengan lebih baik, kami berbicara dengan McDermott untuk perspektif pasien ini.

Bawa kami melalui pengalaman Anda didiagnosis dengan SPS. Apa yang dilakukan dokter Anda dengan baik? Apakah Anda memiliki pengalaman buruk?

McDermott: Awalnya, saya menemui dokter kedokteran olahraga karena gejala awal saya adalah otot punggung kaku dan tegang, serta kejang otot. Terlepas dari pengetahuan dokter yang terbatas tentang SPS dan apa yang terjadi, dia melakukan banyak pengujian untuk sleep apnea, pengujian jantung, rontgen dada, dan panel darah. Dia juga merujuk saya ke chiropractor. Saya suka bagaimana dia mempromosikan pengujian menyeluruh dan perawatan holistik.

Saya bahkan menemui rheumatologist di Penn Medicine. Dia membuat catatan yang sangat teliti dan menuliskan kata demi kata apa yang saya katakan selama evaluasi awal saya. Ketika dia tidak yakin tentang sesuatu, dia menarik kepala departemen reumatologi di Penn untuk bekerja sama dalam mencari tahu gangguan yang kompleks.

Selama kunjungan ruang gawat darurat untuk suar buruk terkait dengan SPS, saya dilihat oleh seorang internis. Internis mengira bahwa penderita SPS memerlukan respirator untuk bernapas; namun, orang dengan SPS mungkin awalnya tidak mengalami masalah diafragma, yang jarang terjadi. Meskipun pada awalnya, saya dipecat bahwa saya menderita SPS, internis yang sama ini masih melakukan tes untuk antibodi anti-glutamic acid decarboxylase (GAD) (70% -80% orang dengan SPS memiliki antibodi GAD), jadi mungkin berbicara dengan yang lain praktisi atau ahli saraf membuatnya berubah pikiran.

Ketika ada kecurigaan SPS tetapi tidak ada tes darah yang menunjukkan antibodi GAD positif, saya menghargai dokter yang mengizinkan saya mencoba diazepam karena ini adalah zat yang dikendalikan. Pada akhirnya, karena saya memiliki presentasi SPS yang tidak biasa, mencoba diazepam adalah satu-satunya cara untuk menguji SPS untuk melihat apakah saya benar-benar merespons. Diazepam telah menjadi pengobatan farmakologis yang paling efektif untuk kondisi saya. Mengambilnya membantu mengurangi suar. Saya juga menghargai bahwa dokter saya mencoba obat selain opioid untuk mengatasi rasa sakit, seperti pelemas otot.

Secara keseluruhan, hal-hal yang tidak dilakukan dokter dengan baik terutama berpusat pada kurangnya pengetahuan dan pemahaman tentang kelainan langka tersebut. Dari apa yang saya alami dan apa yang saya dengar dari pasien dengan fibromyalgia, presentasi SPS lebih parah daripada presentasi fibromyalgia yang khas. Ketika saya melihat beberapa dokter yang bingung, mereka tidak dapat memberi saya rujukan ke ahli saraf khusus yang mungkin memberikan diagnosis yang lebih akurat.

Apa yang dokter Anda bagikan dengan Anda yang membentuk perspektif Anda tentang penyakit ini?

McDermott: Mengingat SPS adalah penyakit langka, kebanyakan dokter yang saya temui tidak tahu banyak. Awalnya menakutkan karena saya mendapat banyak jawaban “Saya tidak tahu” atau tidak ada jawaban yang menakutkan. Saya akhirnya mendapatkan apa yang dikenal sebagai “diagnosis kerja” karena saya memiliki presentasi SPS yang tidak biasa. Sebuah “diagnosis kerja” menantang secara mental karena saya tidak memiliki “diagnosis resmi”. Saya sering bertanya: “Apakah saya memiliki varian SPS yang belum mereka temukan? Apakah saya benar-benar memiliki SPS?”

Begitu saya mendapatkan diagnosis kerja, saya menghargai bahwa dokter saya sejajar dengan saya. Saya mengetahui bahwa perawatan yang tersedia untuk SPS akan sangat keras. Banyak obat oral membawa kemungkinan kecanduan. Perawatan imunoglobulin intravena (IVIG) sangat keras pada tubuh. Tidak ada obat untuk SPS, jadi sulit untuk tetap positif. Namun, saya menghargai sentimen dari dokter saya, “Kami akan melakukan yang terbaik dengan pengetahuan yang kami miliki, tetapi Anda harus menyadari bahwa ini akan menjadi jalan yang sulit.”

Pertanyaan apa yang Anda miliki untuk dokter Anda selama masa tindak lanjut?

McDermott: Salah satu pertanyaan pertama yang saya tanyakan kepada internis saya setelah saya didiagnosis adalah apakah saya dapat kembali bekerja. Saya memiliki pekerjaan sebelumnya yang membuat stres, jadi internis saya merekomendasikan bahwa tidak bijaksana atau realistis dengan SPS untuk menempatkan diri saya di lingkungan dengan stres tinggi, yang pada gilirannya merupakan pemicu yang dapat mengakibatkan gejolak. Banyak orang yang saya kenal dengan SPS harus beristirahat sepanjang akhir pekan setelah bekerja seminggu penuh karena kondisinya. Penting untuk bersikap realistis tentang ekspektasi.

Pertanyaan lain yang saya miliki untuk dokter saya selama masa tindak lanjut lebih berpusat pada perawatan suportif dan perubahan gaya hidup yang diperlukan.

Pertanyaan yang saya tanyakan termasuk:

“Apakah ada terapis fisik yang baik yang memahami sindrom orang kaku?”

“Apakah ada konselor, terapis, atau psikiater yang baik yang berspesialisasi dalam nyeri kronis atau sindrom orang kaku untuk mendukung saya ketika kesehatan mental saya menurun?”

“Apakah ada kelompok pendukung sindrom orang kaku? Jika tidak, dapatkah kita membentuknya?”

“Apakah ada perawatan tambahan yang terbukti membantu menghilangkan rasa sakit dan gejala sindrom orang kaku?”

Sejujurnya, saya berharap dokter saya menyebutkan aquaterapi air hangat dan tangki apung sejak dini. Saya membutuhkan waktu 6 bulan untuk mengikuti aquaterapi di Penn Medicine. Perawatan 90 menit bulanan di tangki pelampung garam Epsom perampasan sensorik telah menyelamatkan nyawa saya. Bantalan pemanas, diazepam, mariyuana yang dapat dimakan, dan, saat ini, terapi IVIG, sangat membantu mengatasi kejang otot saya.

Saya memiliki begitu banyak pertanyaan, termasuk pertanyaan yang penting untuk menghindari pemicu — Apakah ada hal-hal yang harus saya hindari secara aktif?

Saya belajar bahwa menghindari situasi stres, tangisan anak-anak, gonggongan anjing, konser atau bioskop, dan musik keras dengan bass yang dikeraskan di dalam mobil saat mengemudi dapat membantu mencegah pemicu kejang otot. Selain itu, mengenakan kacamata hitam di dalam ruangan mengurangi rangsangan eksternal dari cahaya karena saya sensitif terhadap cahaya.

Apakah Anda merasa diberi pengetahuan/pilihan yang cukup untuk mengelola gejala SPS Anda?

McDermott: Awalnya, dokter saya melakukan pekerjaan dengan baik dalam menetapkan ekspektasi tingkat tinggi. Mereka membantu saya memahami alur perawatan; namun, mereka tidak terlalu membimbing saya dalam mencari tahu hal-hal tambahan yang lebih kecil, yang, secara kumulatif, dapat membuat perbedaan besar dalam fungsionalitas.

Begitu saya mencapai titik pemeliharaan atau manajemen dan dianggap stabil seperti yang akan saya lakukan, minat dan kepedulian menurun terkait dengan kekhawatiran tentang kualitas hidup. Karena ini adalah gangguan progresif, perawatan saya saat ini mungkin tidak bekerja secara efektif dari waktu ke waktu dan mungkin memerlukan penyesuaian dan modifikasi dosis. Meskipun SPS saya mungkin tidak separah awalnya, saya masih membutuhkan perawatan medis. Janji telehealth 30 menit setiap 3 bulan mungkin tidak cukup waktu untuk melakukan ini.

Menurut Anda apa yang dapat dilakukan dari perspektif klinis untuk meningkatkan perawatan bagi pasien dengan SPS?

McDermott: Seharusnya ada lebih banyak pendidikan seputar perawatan terapeutik. Mendengarkan pasien secara aktif untuk melihat apa yang mereka lakukan dan apa yang berhasil untuk orang lain dapat membantu menyelamatkan pasien dari kerja kaki ekstra dalam mencari tahu terapi tambahan. Namun, saya mengakui bahwa perawatan tertentu mungkin tidak berhasil untuk semua orang.

Selain itu, harus ada lebih banyak pendidikan tentang cara yang tepat untuk melakukan elektromiografi (EMG) agar konsisten dengan pengujian diagnostik. Seorang ahli saraf dengan pengalaman SPS harus melakukannya. Saya telah meminta dokter saya memberi tahu saya bahwa tes EMG hanya akan positif jika pasien dengan SPS sedang mengalami kejang selama pengujian.

Saya juga bertanya-tanya tentang standarisasi perawatan dan perawatan. Perawatan IVIG biasanya diberikan setiap bulan, tetapi beberapa individu dengan SPS menerima perawatan ini setiap 2 minggu dan jumlah hari berturut-turut perawatan IVIG juga berbeda.

Saya pikir penyedia harus memiliki jalur komunikasi terbuka dengan pasien mereka untuk menjelaskan mengapa mereka melakukan sesuatu dengan cara tertentu atau tidak akan mencoba sesuatu dengan cara yang berbeda. Menghormati umpan balik pasien, mendengarkan kekhawatiran kita, dan menanggapi dengan segera ketika kita mungkin berada dalam krisis, terutama dengan mengisi ulang resep yang membuat kita tetap berfungsi dan keluar dari ruang gawat darurat, sangatlah penting.

Perawatan penuh kasih, pendekatan yang lebih komprehensif, serta komunikasi dan kolaborasi yang lebih baik antara spesialis sangat penting saat merawat pasien dengan SPS dan penyakit langka kompleks lainnya. Hal ini terutama berlaku pada pasien yang paling langka dengan presentasi atipikal dalam penyakit yang sudah langka.

Catatan Editor: Wawancara ini telah diedit agar lebih jelas dan panjang.

Artikel ini awalnya muncul di Neurology Advisor